Nieuws

Hielprikscreening uitgebreid met onderzoek naar stofwisselingziekten

01 oktober 2019

Op 1 oktober 2019 wordt de hielprikscreening uitgebreid met onderzoek naar drie ernstige, zeldzame stofwisselingziekten: PA, MMA en CPT. Dit betekent dat de screeningslaboratoria vanaf 1 oktober het bloed op de hielprikkaarten ook zullen onderzoeken op deze drie extra ziekten. Het totaal aantal ziekten waar het bloed vanaf 1 oktober 2019 op wordt onderzocht is dan 22. Op dit moment is dat nog 19. Voor deze uitbreiding van de hielprik is geen extra bloedafname nodig.

Verdere uitbreiding
De landelijke hielprikscreening wordt in de komende jaren verder uitgebreid. Volgens de planning zal het hielprikbloed eind 2022 op 31 ziekten worden onderzocht. Met de totale uitbreiding tot eind 2022 worden meer kinderen met een ernstige, zeldzame ziekte vroeg opgespoord en behandeld. Dit kan ernstige schade bij het kind voorkomen of beperken. Dit gaat dan om naar schatting 20 tot 40 extra pasgeborenen per jaar.

Pilot screening ALD
Op 1 oktober 2019 gaat in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Gelderland en Utrecht tevens de pilot screening op ALD (adrenoleukodystrofie) van start. ALD is een van de 12 ziekten in de uitbreiding, en is ook een ernstige stofwisselingsziekte. Landelijke invoering van de screening op ALD staat gepland in 2021.

rivm.nl/hielprik-voor-profess…/uitbreiding-hielprikscreening

Uitbreiding van de hielprikscreening: stand van zaken | RIVM

In 2015 besloot de minister van VWSMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport om de neonatale hielprikscreening gefaseerd uit te breiden met veertien extra ziektes. Dit besluit is gebaseerd op advies van de Gezondheidsraad. Wat is de huidige stand van zaken?


Bekijk artikel op Facebook